综述
从胚胎发育说起——垂体柄中断综合征的基因研究进展
中华内分泌代谢杂志, 2017,33(08) : 702-704. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.08.015
摘要

垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是近些年来内分泌领域较新发现的一种罕见病,主要临床特点是垂体发育异常,如垂体柄缺失或纤细、后叶异位和垂体前叶发育不同,以及由于下丘脑分泌的一系列促激素释放激素无法发挥应有的生理学作用而引发不同程度的垂体前叶功能异常。本文立足于从基因角度入手,概述其在胚胎发育过程中的影响,并简要介绍全基因组外显子测序技术目前针对该疾病的研究现状。

引用本文: 苏星, 王成芷, 王安平, 等.  从胚胎发育说起——垂体柄中断综合征的基因研究进展 [J]. 中华内分泌代谢杂志,2017,33( 08 ): 702-704. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.08.015
正文
作者信息
基金 0  关键词  0
English Abstract
评论
阅读 0  评论  0
相关资源
论文 | 视频

版权归中华医学会所有。

未经授权,不得转载、摘编本刊文章,不得使用本刊的版式设计。

除非特别声明,本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

垂体柄中断综合征 (pituitary stalk interruption syndrome, PSIS) 是指垂体柄纤细和(或)缺如导致下丘脑分泌的促激素释放激素不能通过垂体柄运送到垂体所致的一系列临床症候群。其典型的临床特征为垂体柄缺如或纤细、垂体发育不良和垂体后叶异位,表现为不同程度的垂体前叶激素分泌缺乏,常伴有垂体外中线结构发育异常或是畸形,同时还会严重影响患者的生活质量甚至是危及生命。垂体柄中断综合征在1987年被首次描述并最终命名,国内活产新生儿发病率为1/10 000~1/4 000[1]。1997年报道其预估发生率为0.5/100 000[2],但限于当时的检测手段以及对该病的认识程度,可能实际发病率远远超出预估。

 
 
展开/关闭提纲
查看图表详情
回到顶部
放大字体
缩小字体
标签
关键词
垂体柄中断综合征
基因致病因素
胚胎发育
全基因组外显子测序