病例报告
伴有小脑和视神经萎缩的低促性腺激素性性腺功能减退症一例
中华内分泌代谢杂志, 2017,33(08) : 693-695. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.08.012
摘要
引用本文: 窦润鹏, 王祥, 张梦阳, 等.  伴有小脑和视神经萎缩的低促性腺激素性性腺功能减退症一例 [J]. 中华内分泌代谢杂志,2017,33( 08 ): 693-695. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.08.012
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患者男性,24岁,因"小脑萎缩13年,发现外生殖器发育不良6年"于2016年4月入院。13年前患者无明显诱因出现不自主摇头及视力下降,伴行走不稳,平衡能力下降,双手持物困难,无智力及语言障碍、手足抽搐等症状,在当地医院诊断为"先天性小脑萎缩",给予药物治疗,效差,后至中日友好医院就诊,予"托吡酯片(妥泰),4片/次,1天2次;丙戊酸钠片(德巴金),1片/次,每晚1次",稳定神经细胞膜功能,上述症状控制可。6年前发现睾丸体积比同龄人小,无胡须、喉结显现,查性激素:血清睾酮0.870 nmol/L、血清FSH 0.07 IU/L、LH 0.23 IU/L;在外院诊断为"(1)性发育延迟;(2)发作性震颤伴小脑萎缩",给予"绒促性素1 000 IU,每周3针,皮下注射",用药后效果不佳,为进一步治疗,收入我科。

 
 
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